¿Quiénes son candidatos para el asesoramiento genético para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario?

¿Quiénes son candidatos para el asesoramiento genético para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario?

Se recomienda la asesoría genética para todas las mujeres con cáncer epitelial de ovario (esto incluye cáncer de trompas de Falopio o cáncer peritoneal primario) y para personas que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario. La evaluación del riesgo de una paciente de sufrir un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario debe ser una parte rutinaria de la práctica obstétrica y ginecológica. La evaluación inicial del riesgo debe incluir un historial médico personal y familiar. Como mínimo, esta evaluación debe incluir un historial personal de cáncer y un historial familiar de cáncer que incluya parientes de primer y segundo grado de los linajes paterno y materno, una descripción del tipo de cáncer primario, la edad de aparición y el linaje. (paterno versus materno) del miembro de la familia. Además, el origen étnico de un paciente puede influir en su riesgo genético; por lo tanto, comprender estos antecedentes es relevante para evaluar la predisposición de una paciente a un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario .

 

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y la Sociedad Estadounidense de Oncólogos Clínicos han publicado una guía sobre los elementos que deben incluirse como parte de los antecedentes familiares de cáncer. Al evaluar los antecedentes familiares, es importante recordar que los genes predisponentes para el cáncer de mama y el cáncer de ovario, el cáncer de las trompas de Falopio y el cáncer peritoneal primario pueden transmitirse tanto a través del padre como de la madre. Por lo tanto, se deben obtener los antecedentes familiares paternos. La adopción puede limitar la interpretación de un pedigrí, y la histerectomía y ooforectomía a una edad temprana en varios miembros de la familia pueden enmascarar una predisposición hereditaria al cáncer ginecológico. Además, la capacidad para evaluar el riesgo de cáncer de mama es limitada en familias con pocas mujeres. Las mujeres de grupos de alto riesgo con una tasa más alta de mutaciones BRCA (p. Ej., Judíos asquenazíes, canadienses franceses e islandeses) deben tener un umbral bajo para la derivación a asesoramiento genético.

 

Las pautas del American College of Medical Genetics and Genomics , la National Society of Genetic Counselors, la National Comprehensive Care Network y la Society of Gynecologic Oncology proporcionan criterios clínicos específicos para ayudar a los proveedores de atención médica a determinar qué pacientes se beneficiarían de asesoramiento genetico. Los criterios principales son similares en todas las directrices y se enumeran en el Cuadro 1. Los modelos de estratificación del riesgo familiar también se pueden utilizar en la detección inicial del riesgo de cáncer relacionado con BRCA. Estas breves herramientas de riesgo están diseñadas principalmente para que las utilicen especialistas no genéticos para guiar las derivaciones de pacientes para una evaluación y evaluación de riesgos genéticos más extensa 43. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Y la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Atención Médica han evaluado varios modelos, aunque hay pruebas insuficientes para recomendar un modelo de riesgo en particular o un umbral de riesgo específico para la derivación .

 

Cuadro 1.

Criterios para una evaluación genética adicional del cáncer de mama y de ovario hereditario

Las mujeres afectadas con uno o más de los siguientes tienen una mayor probabilidad de tener una predisposición hereditaria al cáncer de mama * y de ovario, de trompas o peritoneal y deben recibir asesoramiento genético y ofrecerles pruebas genéticas:

Cáncer epitelial de ovario, de trompas o peritoneal

Cáncer de mama a los 45 años o menos

Cáncer de mama y tiene un pariente cercano1 con cáncer de mama a la edad de 50 años o menos o un pariente cercano † con cáncer epitelial de ovario, de trompas o peritoneal a cualquier edad

Cáncer de mama a los 50 años o menos con antecedentes familiares limitados o desconocidos ‡

Cáncer de mama y tiene dos o más parientes cercanos † con cáncer de mama a cualquier edad

Cáncer de mama y tiene dos o más parientes cercanos † con cáncer de páncreas o cáncer de próstata agresivo (puntuación de Gleason igual o superior a 7)

Dos primarias de cáncer de mama, la primera diagnosticada antes de los 50 años

Cáncer de mama triple negativo a los 60 años o menos

Cáncer de mama y ascendencia judía asquenazí a cualquier edad

Cáncer de páncreas y dos o más parientes cercanos † con cáncer de mama; cáncer de ovario, de trompas o peritoneal; cáncer de páncreas; o cáncer de próstata agresivo (puntuación de Gleason igual o superior a 7)

Las mujeres no afectadas por el cáncer, pero con uno o más de los siguientes, tienen una mayor probabilidad de tener una predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario, de trompas o peritoneal y deben recibir asesoramiento genético y ofrecerles pruebas genéticas:

Un primer grado o varios familiares cercanos † que cumplan con uno o más de los criterios antes mencionados.

Un pariente cercano † portador de una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2§

Un pariente cercano † con cáncer de mama masculino

* Carcinoma ductal e invasivo in situ de mama.

 

El pariente cercano se define como de primer grado (padre, hermano, descendencia), segundo grado (abuelo, nieto, tío, tía, sobrino, sobrina, medio hermano) o

 

 

¿Qué cuestiones deben abordarse durante el asesoramiento genético?

 

Se recomienda la asesoría genética antes del inicio de las pruebas genéticas y la puede realizar un obstetra-ginecólogo (u otro proveedor de atención ginecológica) con experiencia en genética del cáncer o un asesor genético. El asesoramiento genético previo a la prueba incluye lo siguiente:

 

  • Pedigrí detallado (o análisis afines)

 

  • Evaluación de riesgos para determinar la elegibilidad para pruebas genéticas e identificación de candidatos en la familia para proceder con las pruebas genéticas

 

  • Un proceso de consentimiento informado, incluida la educación del paciente sobre los beneficios, los daños, las limitaciones y los posibles resultados de las pruebas genéticas, así como las cuestiones prácticas y éticas asociadas con la divulgación o no divulgación de los resultados de las pruebas a los miembros de la familia.

 

El asesoramiento posterior a la prueba incluye la presentación de informes y la interpretación de los resultados y la discusión de las opciones de manejo, como la detección intensiva y las intervenciones de reducción de riesgos.

 

Hay varios modelos de riesgo en línea disponibles para estimar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama, cáncer ginecológico o ambos, y para ayudar a identificar a las mujeres que son candidatas para pruebas genéticas, detección intensiva del cáncer y medidas de reducción del riesgo. Estos modelos incluyen BRCAPRO (disponible en www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/, Tyrer – Cuzick o IBIS (disponible en www.ems-trials.org/riskevaluator/, y BOADICEA (disponible en www.srl.cam.ac.) uk / genepi / boadicea / boadicea_home.html . Se han desarrollado otros dos modelos de predicción de riesgo para el cáncer de ovario. Incluyen factores de riesgo heredados y no heredados, como antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, edad de la menarquia, uso de píldoras anticonceptivas orales , antecedentes de ligadura de trompas, edad de la menopausia y uso de terapia hormonal para la menopausia .

 

Los posibles resultados de cualquier prueba genética deben discutirse como parte del asesoramiento genético previo a la prueba. Cuadro 2. Esto incluye la posibilidad de variantes de significado incierto, que son anomalías genéticas para las cuales el significado clínico para el individuo y la familia sigue sin estar claro. Si se proporcionan pruebas genéticas, los médicos deben tener un proceso para informar a los pacientes si se reclasifica una variante de significado incierto. El asesoramiento genético también puede incluir la discusión de posibles implicaciones psicológicas, reproductivas y familiares de los resultados de las pruebas. Los posibles efectos psicológicos adversos de las pruebas genéticas incluyen una mayor preocupación y ansiedad relacionadas con el cáncer de mama para las mujeres con resultados positivos o no informativos 49. Los pacientes pueden sentirse agobiados y angustiados por la divulgación de los resultados de las pruebas a sus familiares. Los materiales escritos pueden ayudar a las personas a compartir información con sus familiares sobre sus posibles riesgos genéticos. Dado que un resultado positivo de la prueba puede afectar a los miembros de la familia, todos los proveedores de atención ginecológica pueden desempeñar un papel en la promoción de la educación, la derivación y las pruebas de los familiares de las personas afectadas, lo que también se conoce como prueba en “cascada”.

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