Cáncer de mama hereditario

Cáncer de mama hereditario

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es un síndrome hereditario de susceptibilidad al cáncer caracterizado por varios miembros de la familia con cáncer de mama, cáncer de ovario o ambos. Con base en la comprensión actual de los orígenes y el tratamiento del cáncer de ovario y para simplificar este documento, el cáncer de ovario también se refiere al cáncer de trompas de Falopio y al cáncer peritoneal primario. Las pruebas genéticas clínicas para mutaciones genéticas permiten una identificación más precisa de aquellas mujeres que tienen un mayor riesgo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario. Para estas personas, se pueden instituir estrategias de detección y prevención para reducir sus riesgos. Los obstetras-ginecólogos desempeñan un papel importante en la identificación y el tratamiento de las mujeres con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Si un obstetra-ginecólogo u otro proveedor de atención ginecológica no tiene el conocimiento o la experiencia necesarios en genética del cáncer para asesorar a una paciente de manera adecuada, se debe considerar la derivación a un asesor genético, ginecólogo o oncólogo médico u otro especialista en genética 1. Se deben considerar más genes se están descubriendo que imparten diversos riesgos de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer, y se están desarrollando nuevas tecnologías para las pruebas genéticas. Este Boletín de Práctica se centra en las mutaciones genéticas primarias asociadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, BRCA1 y BRCA2, pero también discutirá brevemente algunos de los otros genes que han sido implicados.

 

Antecedentes
BRCA1 y BRCA2

 

Las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA) explican la mayoría de los casos de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Aproximadamente el 9-24% de los casos de cáncer de ovario epitelial y aproximadamente el 4,5% de los casos de cáncer de mama se deben a mutaciones de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2. BRCA1 se encuentra en el cromosoma 17 y BRCA2 en el cromosoma 13 . Ambos genes BRCA son genes supresores de tumores que codifican proteínas que funcionan en el proceso de reparación del ADN . Las personas con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario heredan un alelo defectuoso en BRCA1 o BRCA2 de su padre o madre, pero tienen un segundo alelo funcional. Si el segundo alelo deja de funcionar como resultado de una mutación somática, se puede desarrollar cáncer. A esto se le llama la “hipótesis de dos impactos” .

 

Fundador BRCA Mutaciones

 

En la población general, se estima que aproximadamente 1 de cada 300 a 1 de cada 800 individuos porta una mutación en BRCA1 o BRCA2 12. En ciertas poblaciones fundadas por un pequeño grupo ancestral, una mutación específica en BRCA1 o BRCA2 puede ocurrir con más frecuencia, y a menudo se denomina mutación fundadora. Estas mutaciones fundadoras en BRCA1 y BRCA2 se han identificado en judíos Ashkenazi (Europa central y oriental), canadienses franceses e islandeses, entre otros grupos. Particularmente relevante para la práctica clínica en los Estados Unidos, se estima que 1 de cada 40 judíos Ashkenazi porta una de las tres mutaciones fundadoras en BRCA1 o BRCA2 . Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 también se han encontrado en individuos de diversos orígenes étnicos, incluidos hispanos, afroamericanos y asiáticos.

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